Wykonanie badań genetycznych w ciąży powinna rozważyć każda kobieta powyżej 35. roku życia. W tym wieku znacząco wzrasta ryzyko wystąpienia patologii płodu. Dzięki badaniom genetycznym można je wykryć na wczesnym etapie oraz podjąć odpowiednie leczenie.
Badania genetyczne to jedyna możliwość na zdiagnozowanie wad płodu. Warto, by wykonała je każda kobieta w ciąży, a szczególnie kobiety powyżej 35. roku życia. Ministerstwo Zdrowia podaje, że u kobiet powyżej 35. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3-5 proc. Badania genetyczne zaleca się także kobietom, u których w poprzedniej ciąży wystąpiła aberracja chromosomowa płodu lub dziecka, a także gdy stwierdzono u dziecka wystąpienie strukturalnych aberracji chromosomowych. Powinny je także wykonać kobiety, u których istnieje znaczne większe ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną genetycznie.
Badania prenatalne dla kobiet powyżej 35. roku życia są refundowane przez NFZ. Kobiety młodsze, muszą je wykonać na własny koszt. Na czym polegają badania genetyczne w ciąży? Najpopularniejsze, nieinwazyjne badania prenatalne polegają na ocenie zdrowia płodu na podstawie badania krwi żylnej matki. W trakcie ciąży do krwioobiegu matki uwalniany jest materiał genetyczny dziecka tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, (cffDNA). Dzięki temu zjawisku do badania prenatalnego wystarczy pobrać jedynie krew matki i na podstawie analizy cffDNA oceniana jest liczba chromosomów dziecka oraz ich wybrane zaburzenia. Dzięki temu można rozpocząć leczenie płodu jeszcze w łonie matki lub noworodka tuż po porodzie.
Test Harmony
Jednym z takich badań jest test prenatalny Harmony. Jest on przeznaczony do wczesnej i wiarygodnej diagnostyki zespołu Downa i innych trisomii płodu. Opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu i wykrywa zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y). Trisomia jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności trzech kopii chromosomu zamiast, prawidłowo, dwóch. Wyróżnia się trisomię 21, 18 i 13. Trisomia 21 stanowi przyczynę zespołu Downa, trisomia 18 stanowi przyczynę zespołu Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia, natomiast trisomia 13 stanowi przyczynę zespołu Patau, również powodujący wysokie ryzyko poronienia. U niemowląt z trisomią 13 zazwyczaj występują poważne wrodzone wady serca i inne ciężkie nieprawidłowości. Test Prenatalny Harmony może być zlecony przez lekarza ginekologa w przypadku kobiet będących co najmniej w 10. tygodniu ciąży. Więcej informacji o teście Harmony można przeczytać tutaj.
Test SANCO
Innym badaniem jest test SANCO. To całogenomowy test prenatalny wykrywający trisomię i monosomię wszystkich 23 par chromosomów, aneuploidie chromosomów płci, płeć płodu oraz zespoły delecji i duplikacji większe od 7 milionów par zasad. Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu są porównywalne z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji). Więcej o teście SANCO można przeczytać tutaj.
Test NIFTY
Ważnym badaniem jest również nieinwazyjny test z krwi – NIFTY. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii płodu takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau, ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnych oraz ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów. Wykonuje się go między 10. a 24. tygodniem ciąży i później.